به گزارش آماج، گوگل دیپ‌مایند از نسل جدید هوش مصنوعی خود با نام آلفاژنوم ۲ (AlphaGenome 2) رونمایی کرد؛ مدلی پیشرفته که می‌تواند اثر تغییرات ژنتیکی را در انواع مختلف سلول‌های بدن پیش‌بینی کند و به پژوهشگران در شناخت بهتر ریشه بیماری‌ها کمک کند.
این فناوری با تحلیل دقیق‌تر فعالیت ژن‌ها، امکان بررسی ارتباط میان تغییرات DNA و بیماری‌های انسانی را فراهم می‌کند. هدف اصلی آن، شناسایی سازوکارهایی است که توضیح می‌دهند چرا یک تغییر ژنتیکی مشخص در برخی سلول‌ها بی‌اثر است، اما در سلول‌های دیگر می‌تواند خطر ابتلا به بیماری را افزایش دهد.
آلفاژنوم ۲ چگونه تفاوت سلول‌های بدن را بررسی می‌کند؟
تقریباً تمام سلول‌های بدن انسان دستورالعمل ژنتیکی یکسانی دارند، اما همه ژن‌ها در تمام سلول‌ها فعال نیستند. برای مثال، سلول‌های عضله قلب، پوست و دستگاه ایمنی برای انجام وظایف متفاوت خود، مجموعه‌های مختلفی از ژن‌ها را فعال یا غیرفعال می‌کنند.
حتی در یک نوع سلول نیز فعالیت ژن‌ها ثابت نمی‌ماند. یک سلول ایمنی هنگام مقابله با عفونت ممکن است الگوی فعالیت ژنی متفاوتی نسبت به زمان استراحت داشته باشد. به همین دلیل، اثر یک تغییر ژنتیکی می‌تواند به نوع سلول و وضعیت زیستی آن وابسته باشد.
آلفاژنوم ۲ برای بررسی همین تفاوت‌های ظریف طراحی شده است. براساس اعلام گوگل دیپ‌مایند، این مدل با استفاده از اطلاعات بیش از ۱۰۷ میلیون سلول منفرد از ۶۸ بافت مختلف آموزش دیده است. داده‌های آموزشی شامل نمونه‌های انسانی و موشی می‌شوند.
مدل جدید می‌تواند توالی DNA شامل یک میلیون حرف ژنتیکی را دریافت کند و پیش‌بینی کند که تغییرات این توالی چه اثری بر فعالیت ژن‌ها در یک نوع سلول یا وضعیت زیستی مشخص خواهند داشت.
دقت آلفاژنوم ۲ در شناسایی تغییرات ژنتیکی چقدر است؟
یکی از تفاوت‌های مهم آلفاژنوم ۲ با نسل قبلی، امکان تمرکز بر یک نوع سلول یا وضعیت زیستی مشخص است. در مدل اولیه، پیش‌بینی‌ها به‌صورت هم‌زمان برای مجموعه‌ای از بافت‌ها و شرایط زیستی انجام می‌شد؛ اما معماری جدید اجازه می‌دهد اثر یک تغییر DNA در سلول‌های مشخص، جداگانه بررسی شود.
گوگل اعلام کرده است که آلفاژنوم ۲ در مقایسه با مدل‌های پیشین می‌تواند تقریباً دو برابر تغییرات ژنتیکی مؤثر بر فعالیت ژن‌ها را شناسایی کند.
در یکی از ارزیابی‌ها با استفاده از مجموعه‌داده TenK10K که اطلاعات ۲۸ نوع سلول ایمنی را در بر می‌گیرد، مدل جدید توانست ۳۰ درصد از تغییرات ژنتیکی علّی را شناسایی کند؛ درحالی‌که مدل قبلی و ابزارهای مقایسه‌شده به نتیجه ۱۶ درصدی رسیده بودند.
همچنین عملکرد مدل در پیش‌بینی جهت اثر تغییرات ژنتیکی بر فعالیت ژن‌ها از ۲۳ درصد به ۴۳ درصد افزایش یافته است. این قابلیت به پژوهشگران کمک می‌کند تشخیص دهند که یک تغییر در DNA احتمالاً فعالیت یک ژن را افزایش می‌دهد یا کاهش می‌دهد.
آلفاژنوم ۲ علاوه بر فعالیت ژن‌ها، ویژگی‌های دیگری مانند دسترسی‌پذیری کروماتین، متیلاسیون DNA و تغییرات شیمیایی مرتبط با DNA و پروتئین‌های بسته‌بندی‌کننده آن را نیز بررسی می‌کند. متیلاسیون DNA یکی از سازوکارهای تنظیم فعالیت ژن‌ها است که بدون تغییر توالی اصلی DNA، می‌تواند بر عملکرد آن‌ها اثر بگذارد.
نقش هوش مصنوعی گوگل در شناخت بیماری‌های ناشناخته
یکی از کاربردهای مهم آلفاژنوم ۲، بررسی تغییرات ژنتیکی مرتبط با بیماری‌هایی است که علت دقیق آن‌ها هنوز به‌طور کامل شناخته نشده است.
مطالعات گسترده ژنتیکی معمولاً می‌توانند بخش‌هایی از ژنوم را شناسایی کنند که با افزایش احتمال ابتلا به یک بیماری ارتباط دارند؛ اما مشخص کردن اینکه کدام تغییر ژنتیکی واقعاً در بروز بیماری نقش دارد و اثر آن در چه نوع سلولی ظاهر می‌شود، دشوارتر است.
گوگل برای نشان دادن توانایی مدل جدید به نمونه‌ای از بیماری التهابی روده اشاره کرده است. پژوهش‌های پیشین نشان داده بودند که یک تغییر ژنتیکی در بخش تنظیم‌کننده DNA می‌تواند با افزایش فعالیت ژن ETS2 در سلول‌های ایمنی روده، در ایجاد این بیماری نقش داشته باشد.
آلفاژنوم ۲ توانسته این یافته را در بررسی‌های محاسباتی بازتولید کند. مدل تغییر ژنتیکی مؤثر را شناسایی کرده و پیش‌بینی کرده است که این تغییر به‌طور ویژه فعالیت ژن ETS2 را در ماکروفاژهای روده افزایش می‌دهد؛ درحالی‌که اثر آن بر سایر سلول‌ها و ژن‌ها محدودتر است.
این نمونه نشان می‌دهد که بررسی اثر تغییرات ژنتیکی در سطح سلول‌های مشخص می‌تواند اطلاعات دقیق‌تری درباره سازوکار بیماری‌ها در اختیار دانشمندان قرار دهد.
آلفاژنوم ۲ چه کمکی به تولید داروهای جدید می‌کند؟
یکی از اهداف بلندمدت توسعه آلفاژنوم ۲، کمک به شناسایی اهداف مناسب برای ساخت داروهای جدید است. این مدل می‌تواند ارتباط میان یافته‌های ژنتیکی و عملکرد سلول‌ها را روشن‌تر کند و به پژوهشگران نشان دهد کدام ژن‌ها یا پروتئین‌ها ممکن است در فرایند بیماری نقش داشته باشند.
آدام گایوسو، پژوهشگر گوگل دیپ‌مایند و از اعضای تیم توسعه آلفاژنوم ۲، در گفت‌وگو با ورج توضیح داده است که این فناوری می‌تواند ارتباط میان ژنتیک انسان و زیست‌شناسی سلولی را دقیق‌تر مشخص کند.
ژیگا آوسک، مدیر تحقیقات ژنومیک گوگل دیپ‌مایند، نیز بر اهمیت این دقت برای توسعه داروها تأکید کرده است؛ زیرا بسیاری از داروها پروتئین‌های مشخص یا انواع خاصی از سلول‌ها را هدف قرار می‌دهند.
برای مثال، اگر پژوهشگران بتوانند مشخص کنند که یک تغییر ژنتیکی چگونه فعالیت پروتئینی خاص را در سلول‌های ایمنی افزایش می‌دهد، ممکن است مسیرهای مناسب‌تری برای بررسی داروهای هدفمند شناسایی کنند.
بااین‌حال، آلفاژنوم ۲ در حال حاضر دارو تولید نمی‌کند و وظیفه آن پیش‌بینی اثرات مولکولی و کمک به تحقیقات زیستی است. تبدیل یافته‌های این مدل به درمان‌های جدید همچنان به مطالعات آزمایشگاهی، تحقیقات پیش‌بالینی و کارآزمایی‌های بالینی نیاز دارد.
چرا گوگل آلفاژنوم اولیه را کنار نمی‌گذارد؟
با وجود پیشرفت‌های نسل جدید، گوگل فعلاً قصد ندارد مدل اولیه آلفاژنوم را کنار بگذارد. دلیل اصلی این تصمیم به هزینه محاسباتی بیشتر آلفاژنوم ۲ مربوط می‌شود.
ژیگا آوسک توضیح داده است که پیش‌بینی‌های دقیق‌تر مدل جدید به توان پردازشی بیشتری نیاز دارند و اجرای آن‌ها در مقایسه با نسل قبلی پرهزینه‌تر است. به همین دلیل، مدل اولیه همچنان برای تحلیل‌های بسیار گسترده ژنتیکی کاربرد دارد.
گوگل پیش‌تر از پروژه AlphaGenome Atlas رونمایی کرده بود که شامل پیش‌بینی اثر حدود ۹ میلیارد تغییر تک‌حرفی ممکن در ژنوم انسان است. تولید چنین پایگاه داده عظیمی با آلفاژنوم ۲، به‌دلیل هزینه محاسباتی بالاتر، بسیار دشوارتر خواهد بود.
در نتیجه، دو نسل آلفاژنوم می‌توانند کاربردهای مکمل داشته باشند: مدل اولیه برای بررسی گسترده تغییرات ژنتیکی و آلفاژنوم ۲ برای تحلیل دقیق‌تر اثر این تغییرات در سلول‌ها و وضعیت‌های زیستی مشخص.
برای دنبال کردن تازه‌ترین اخبار هوش مصنوعی، فناوری‌های پزشکی و دستاوردهای علمی، گزارش‌های جدید را در آماج بخوانید.
