گروهی از محققان با استفاده از نوعی روش فناوری ویرایش ژنی کریسپر توانسته‌اند بینایی را در موش‌های مبتلا به بیماری ورم رنگیزه‌ای شبکیه برگردانند.
به گزارش آماج از پایگاه اطلاع رسانی مدیکال دیلی، بیماری ورم رنگیزه‌ای شبکیه از آن دسته بیماری‌های نادر چشم است که به طور خاص بر سلول‌های گیرنده نور در شبکیه اثر می‌گذارد. سلول‌های میله‌ای و مخلوطی شبکیه به ترتیب، نور کم و رنگ را دریافت می‌کنند.
این بیماری ژنتیکی باعث می‌شود سلول‌های شبکیه از بین بروند و به این ترتیب دید بیمار ابتدا در شب و بعد در روز کاهش می‌یابد. علائم بیماری ابتدا در کودکی فرد ظاهر می‌شود و بیمار در دوره های بعدی زندگی بینایی را از دست می‌دهد. این بیماری درمان قطعی ندارد، اما برنامه‌ها و درمان‌هایی برای کمک به بیمار و حفظ میزان بینایی وی تجویز می‌شود تا پیش از اینکه کامل به شکل بی‌برگشتی نابینا شود از بینایی خود کامل استفاده کند.
بر اساس آمار بیماری ورم رنگیزه‌ای شبکیه‌ای به عنوان یکی از شایع‌ترین بیماری‌های ارثی شبکیه از هر ۳ هزار و ۵۰۰ نفر یک نفر را در آمریکا تحت تاثیر قرار می‌دهد. تحقیقات گذشته دانشمندان را قادر کرد بتوانند بینایی را در موش های مبتلا به بیماری‌های دیگر غیر از ورم شبکیه‌ای بازیابی کنند، اما مطالعه جدید متفاوت است زیرا با شایع‌ترین بیماری ارثی موثر بر سلول‌های گیرنده نور عصبی مبارزه می‌کند.
این گروه از محققان راهی یافته‌اند که ژن‌های موثر بر سلول‌های مختلف بینایی در چشم را تغییر می‌دهد. آنها توانسته‌اند سیستم ویرایش ژنی بر اساس کریسپر را توسعه دهند که می‌تواند برای تصحیح تقلیدهای ژنی متفاوت رخ داده در ژنوم قابل برنامه ریزی است. بیماری ورم شبکیه‌ای ناشی از یک تقلید در ژن است که یک آنزیم حیاتی را به نام پی‌دی‌ای ۶ بتا (PDE۶β) کدگذاری می‌کند. این سیستم با هدف قرار دادن ژن جهش یافته می‌تواند فعالیت انزیک را در شبکیه موش بازیابی کند.
کای یائو (Kai Yao) استاد دانشگاه علم و فناوری ووهان و نویسنده این مطالعه: توانایی ویرایش ژنوم سلول های عصبی شبکیه، به طور خاص سلول‌های گیرنده نوری در حال ازبین رفتن، سندی دقیق‌تر و بهتر برای استفاده بالقوله از این ابزارهای ویرایش ژنوم در درمان بیماری ها مانند ورم شبکیه‌ای ارائه می‌دهد.
با وجود این دستاوردها، یائو و همکارانش می دانند هنوز به مطالعات بیشتری برای کارآمدی و ایمن بودن این روش ویرایش ژنی در انسان ها نیاز است.
وی گفت: اما یافته های مطالعه ما اسناد کافی برای اجرای درون سلولی این روش جدید ویرایش ژنی و قابلیت های آن در مطالعات مختلف درمانی به طور خاص در بیماری های شبکیه ای ارثی مانند ورم رنگیزه ای شبکیه ای مفید است.
